單項選擇題女,2歲半,落日眼,耳聾,牙齒深褐色,流涎,對外界反應遲鈍,伴手足徐動。其最可能的診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.繼發(fā)性癲癇
C.核黃疸后遺癥
D.甲狀腺功能低下
E.21-三體綜合征
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1.單項選擇題女,2歲半,落日眼,耳聾,牙齒深褐色,流涎,對外界反應遲鈍,伴手足徐動。以下哪項病史或體征有助于該病病因診斷()
A.頭發(fā)黃、皮膚白,鼠尿味
B.新生兒窒息史
C.新生兒高膽紅素血癥史
D.黏液水腫貌、身材不勻稱,矮小
E.眼距寬,鼻梁塌,伸舌,通貫掌
2.單項選擇題女,2歲半,落日眼,耳聾,牙齒深褐色,流涎,對外界反應遲鈍,伴手足徐動。為進一步診斷,應選擇下列哪項檢查()
A.尿三氯化鐵試驗
B.腦電圖
C.頭顱MRI
D.血清T3、T4、TSH測定
E.染色體核型分析
3.單項選擇題6個月男孩,出生時有重度窒息史,近1個月出現點頭哈腰狀發(fā)作,體檢:目光呆滯,無追視,不能豎頸,不能翻身,看到玩具無表情,不能伸手抓物。腦電圖檢查最可能的改變是()
A.爆發(fā)-抑制腦電圖
B.全腦慢波背景上重疊1.5~3.5Hz棘-慢復合波
C.全腦3Hz棘-慢復合波
D.高峰失律
E.慢波睡眠期棘-慢波持續(xù)發(fā)放
4.單項選擇題6個月男孩,出生時有重度窒息史,近1個月出現點頭哈腰狀發(fā)作,體檢:目光呆滯,無追視,不能豎頸,不能翻身,看到玩具無表情,不能伸手抓物?;純航?年抗癲癇藥物治療,仍有陣發(fā)性點頭、跌倒、發(fā)呆或強直性發(fā)作,至今不會說話,不能行走,考慮為Lennox-Gastaut綜合征,復查腦電圖,最可能的改變是()
A.爆發(fā)-抑制腦電圖
B.全腦慢波背景上重疊1.5~3.5Hz棘-慢復合波
C.全腦3Hz棘-慢復合波
D.高峰失律
E.慢波睡眠期棘慢波持續(xù)發(fā)放
5.單項選擇題6個月男孩,出生時有重度窒息史,近1個月出現點頭哈腰狀發(fā)作,體檢:目光呆滯,無追視,不能豎頸,不能翻身,看到玩具無表情,不能伸手抓物。其治療首選以下哪種藥物()
A.魯米鈉
B.托吡酯
C.氯硝西泮
D.拉莫三嗪
E.ACTH或潑尼松