單項選擇題對于典型苯丙酮尿癥患兒主要的治療方法是（）
A.低苯丙氨酸飲食
B.給予鳥苷三磷酸環(huán)化酶
C.給予PTS
D.給予5-羥色胺酸
E.BH4
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1.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是由于肝細胞中缺乏（）
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
2.單項選擇題一母親為21／21易位攜帶者，其下一代罹患唐氏綜合征的概率是（）
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%
3.單項選擇題標準唐氏綜合征的再發(fā)風險率為（）
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%
4.單項選擇題唐氏綜合征患兒最主要的特征是（）
A.四肢短小
B.腹部膨隆
C.智力低下
D.體重低下
E.通貫手
5.單項選擇題下列不屬于新生兒疾病篩查項目的是（）
A.新生兒聽力篩查
B.苯丙酮尿癥的篩查
C.先天性甲狀腺功能減退癥篩查
D.先天性腎上腺皮質增生
E.新生兒病理性黃疸
最新試題
脂溶性維生素除了（）
題型：單項選擇題
某女孩，16歲，月經(jīng)初潮后，月經(jīng)一直不規(guī)律，到醫(yī)院就診。醫(yī)生告知，因為青春期，神經(jīng)內分泌調節(jié)不穩(wěn)定造成月經(jīng)不規(guī)律。女孩青春期的年齡范圍是（）
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排泄丟失能力占總能量的（）
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6歲小兒，正常飲食，活動如常，其每天需要的能量是（）
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（）除生殖器官外，各器官外形已接近成人的時期。
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屬于足月巨大兒的是（）。
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女孩，孕39周出生。出生體重2000g，生后5天，發(fā)現(xiàn)乳腺有一鴿蛋大小腫塊，應該如何處理（）
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新生兒中巨大兒指體重大于等于（）
題型：單項選擇題
患兒，10個月。嘔吐、腹瀉2天，水樣便，每日10余次，嘔吐每日4～5次，尿量少。查體：精神萎靡，皮膚彈性差，眼窩凹陷。大便鏡檢白細胞0～1個/高倍視野。該患兒可能患的疾病是（）。
題型：單項選擇題