單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征屬于()
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
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1.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()
A.每日應(yīng)按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過(guò)100mg/kg
2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是()
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg/24h
最新試題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型:判斷題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
題型:填空題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項(xiàng)選擇題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題