A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
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A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結婚
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進一步證實
最新試題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為(),從()開始。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
21-三體綜合征按核型分析可分為()