單項選擇題以下哪項不屬于21-三體綜合征的核型()
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
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1.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的特殊面容()
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
2.單項選擇題關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
3.單項選擇題以下哪項不是21-三體綜合征的臨床特征()
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
4.單項選擇題除特殊面容外,21-三體綜合征的其他常見畸形有()
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
5.單項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是()
A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
最新試題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:問答題
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
題型:填空題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
題型:單項選擇題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項選擇題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征的產前診斷可選下列方法()
題型:多項選擇題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題