A.45xx-14+t（14q；21q）復發(fā)危險率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）復發(fā)危險率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）復發(fā)危險率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）復發(fā)危險率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）復發(fā)危險率10～15％
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A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細胞性貧血
E.地方性呆小病
A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg
A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾指細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
最新試題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
治療糖原累積病的目的在于（）。