單項選擇題28歲，已婚女性，因多次自然流產，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預防措施中哪項應除外（）
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
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1.單項選擇題男孩，1歲，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征（Downsyndrome），動員家長對患兒進行染色體檢查。告訴家長其特點，但不包括以下哪點（）
A.經常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側通貫掌
2.單項選擇題女孩，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
3.單項選擇題九個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應選擇以下哪項檢查（）
A.血T3、T4，TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片
4.單項選擇題患兒，2歲，不會叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側上斜，鼻梁低，小指短向內側彎曲。為進一步確診，應做以下哪項檢查（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.骨骼X線檢查
D.血清T3，T4測定
E.尿粘多糖測定
5.單項選擇題患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
最新試題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：單項選擇題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。
題型：填空題
21-三體綜合征的產前診斷可選下列方法（）
題型：多項選擇題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
題型：判斷題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題