單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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1.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
2.單項選擇題先天性。腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查()
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
3.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)()
A.毛發(fā)干燥,稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
4.單項選擇題21-三體綜合征最可能出現(xiàn)()
A.毛發(fā)干燥,稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
5.單項選擇題男,11歲,肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月,口齒不清,動作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。進一步檢查明確診斷()
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖
最新試題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:問答題
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
題型:單項選擇題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
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糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
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男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
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肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
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苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
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糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
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肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題