A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
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C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
最新試題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
黏多糖病
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()