單項選擇題典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
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1.單項選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
2.單項選擇題黏多糖病最多見的類型()
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
3.單項選擇題除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖?、粜?br />
E.黏多糖病Ⅵ型
4.單項選擇題肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
5.單項選擇題肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
最新試題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項選擇題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
題型:判斷題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
具有下列面容:眼距寬,眼外側上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題