單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。該病最常見(jiàn)的原因是缺乏（）
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
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1.單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。可以用于檢測(cè)的組織細(xì)胞是（）
A.肌細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.血細(xì)胞
D.皮膚細(xì)胞
E.脾細(xì)胞
2.單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。初篩應(yīng)選的檢查是（）
A.尿蝶呤分析
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.酶學(xué)診斷
E.DNA分析
3.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會(huì)喊"爸媽"，剛會(huì)走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲。該患兒最可能的診斷是（）
A.佝僂病
B.營(yíng)養(yǎng)不良
C.斜視
D.唐氏綜合征
E.腦發(fā)育不良
4.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會(huì)喊"爸媽"，剛會(huì)走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲。如經(jīng)核型分析，該患兒為G/G易位，其母親為21／21易位攜帶者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三體綜合征的概率是（）
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%
5.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會(huì)喊"爸媽"，剛會(huì)走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲。如想確診應(yīng)該根據(jù)（）
A.特殊面容
B.貫通手
C.atd角的測(cè)定
D.細(xì)胞遺傳學(xué)診斷
E.新生兒篩查
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2歲健康小兒，哪項(xiàng)不正確（）
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排泄丟失能力占總能量的（）
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苯丙酮尿癥控制飲食至少需到下列哪個(gè)時(shí)期？（）
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女孩，孕39周出生。出生體重2000g，生后5天，發(fā)現(xiàn)乳腺有一鴿蛋大小腫塊，應(yīng)該如何處理（）
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屬于足月巨大兒的是（）。
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患兒，10個(gè)月。嘔吐、腹瀉2天，水樣便，每日10余次，嘔吐每日4～5次，尿量少。查體：精神萎靡，皮膚彈性差，眼窩凹陷。大便鏡檢白細(xì)胞0～1個(gè)/高倍視野。該患兒可能患的疾病是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
屬于早產(chǎn)低體重兒的是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題