A.黃疸常長達3周以上
B.自生后即有腹脹、便秘
C.常處于睡眠狀態(tài)
D.對外界反應遲鈍
E.喂養(yǎng)困難
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A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
A.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
B.身材瘦長
C.主動脈縮窄
D.大部分智力落后
E.頸蹼、后發(fā)際低
A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸
最新試題
治療糖原累積病的目的在于()。
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。