單項選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
A.肝細胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細胞、血清或成纖維細胞
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1.單項選擇題黏多糖病的分型依據(jù)為（）
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)
2.單項選擇題糖原累積癥最常見者為（）
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
3.單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
4.單項選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
5.單項選擇題應用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為（）
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可
最新試題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為（），從（）開始。
題型：填空題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：單項選擇題
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）
題型：單項選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。
題型：填空題
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
題型：判斷題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項選擇題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項選擇題