單項選擇題7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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1.單項選擇題7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
2.單項選擇題2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
3.單項選擇題12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
4.單項選擇題一2歲女孩。出生時正常,母乳喂養(yǎng),3個月后逐漸智能落后,時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。該患兒出生后最合適的食物是()
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉
5.單項選擇題一2歲女孩。出生時正常,母乳喂養(yǎng),3個月后逐漸智能落后,時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。目前初篩應首選下列哪項檢查()
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
最新試題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
題型:填空題
具有下列面容:眼距寬,眼外側上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為(),從()開始。
題型:填空題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題