名詞解釋黏多糖病

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1.名詞解釋低苯丙氨酸飲食
2.多項選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型

3.多項選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

4.多項選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

A.抽取羊水細(xì)胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查

5.單項選擇題男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例，最可能的診斷是