7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開(kāi)始。

治療糖原累積病的目的在于（）。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

低苯丙氨酸飲食

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。