7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）