具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

治療糖原累積病的目的在于（）。

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

低苯丙氨酸飲食

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）