糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

治療糖原累積病的目的在于（）。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）