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單項選擇題患兒，男，3歲，因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時羊水混濁，評分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過油的羊皮紙。在新生兒期發(fā)病的遺傳病除外（）

A.火棉膠樣嬰兒
B.尋常型魚鱗病
C.層狀魚鱗病
D.性聯(lián)性魚鱗病
E.獲得性大皰性表皮松解癥

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1.單項選擇題患兒女，6個月，因周身出現(xiàn)條狀花紋就診?；純撼錾?～8天后，四肢開始出現(xiàn)點滴狀淡紅色斑，部分紅斑顏色逐漸加深呈褐色，部分紅斑基礎(chǔ)上出現(xiàn)綠豆至蠶豆大小水皰，水皰消退后留下色素沉著斑?；純鹤阍马槷a(chǎn)，父母非近親結(jié)婚，家族中無類似病史。體檢：發(fā)育良好，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：軀干、四肢及外陰見條狀或不規(guī)則狀或渦輪狀光滑的紫色或褐色色素沉著斑，部分皮損呈疣狀增生。組織病理示：基底層色素減退，細(xì)胞空泡化變性，真皮乳頭層嗜黑細(xì)胞見大量黑素沉積。該病第三期需要與多種疾病相鑒別，不包括（）

A.線狀痣樣色素沉著病
B.色素異常癥
C.Naegeliz綜合征
D.疣狀軟骨發(fā)育不良
E.旋渦狀痣樣色素沉著病

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2.單項選擇題患兒女，6個月，因周身出現(xiàn)條狀花紋就診。患兒出生7～8天后，四肢開始出現(xiàn)點滴狀淡紅色斑，部分紅斑顏色逐漸加深呈褐色，部分紅斑基礎(chǔ)上出現(xiàn)綠豆至蠶豆大小水皰，水皰消退后留下色素沉著斑?；純鹤阍马槷a(chǎn)，父母非近親結(jié)婚，家族中無類似病史。體檢：發(fā)育良好，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：軀干、四肢及外陰見條狀或不規(guī)則狀或渦輪狀光滑的紫色或褐色色素沉著斑，部分皮損呈疣狀增生。組織病理示：基底層色素減退，細(xì)胞空泡化變性，真皮乳頭層嗜黑細(xì)胞見大量黑素沉積。該病依據(jù)皮損形態(tài)通常分為四期，不包括（）

A.恢復(fù)期
B.水皰期
C.疣狀期
D.色素沉著期
E.色素減退期

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3.單項選擇題患兒女，6個月，因周身出現(xiàn)條狀花紋就診?；純撼錾?～8天后，四肢開始出現(xiàn)點滴狀淡紅色斑，部分紅斑顏色逐漸加深呈褐色，部分紅斑基礎(chǔ)上出現(xiàn)綠豆至蠶豆大小水皰，水皰消退后留下色素沉著斑?；純鹤阍马槷a(chǎn)，父母非近親結(jié)婚，家族中無類似病史。體檢：發(fā)育良好，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：軀干、四肢及外陰見條狀或不規(guī)則狀或渦輪狀光滑的紫色或褐色色素沉著斑，部分皮損呈疣狀增生。組織病理示：基底層色素減退，細(xì)胞空泡化變性，真皮乳頭層嗜黑細(xì)胞見大量黑素沉積。根據(jù)臨床表現(xiàn)及病史可能的診斷是（）

A.遺傳性大皰性表皮松解癥
B.遺傳性對稱性色素異常癥
C.色素失禁癥
D.脫色性色素性失禁癥
E.局灶性真皮發(fā)育不良

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4.單項選擇題患兒女，6個月，因周身出現(xiàn)條狀花紋就診。患兒出生7～8天后，四肢開始出現(xiàn)點滴狀淡紅色斑，部分紅斑顏色逐漸加深呈褐色，部分紅斑基礎(chǔ)上出現(xiàn)綠豆至蠶豆大小水皰，水皰消退后留下色素沉著斑?；純鹤阍马槷a(chǎn)，父母非近親結(jié)婚，家族中無類似病史。體檢：發(fā)育良好，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：軀干、四肢及外陰見條狀或不規(guī)則狀或渦輪狀光滑的紫色或褐色色素沉著斑，部分皮損呈疣狀增生。組織病理示：基底層色素減退，細(xì)胞空泡化變性，真皮乳頭層嗜黑細(xì)胞見大量黑素沉積。以下疾病不伴有智力障礙的是（）

A.結(jié)節(jié)性硬化癥
B.色素失禁癥
C.著色性干皮病
D.Rud綜合征
E.尋常型魚鱗病

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5.單項選擇題患者，男，43歲，10余年前每于夏季在腹股溝、大腿內(nèi)側(cè)、腋下出現(xiàn)皮疹，主要表現(xiàn)為紅斑、小水皰，自覺瘙癢，抓撓后有滲出。一般夏季加重，冬季緩減，每年反復(fù)發(fā)作。其父有類似病史。皮科情況：雙腋下0.5cm×1.0cm～1.0cm×2.0cm大小紅斑，無糜爛及滲液；雙大腿根部內(nèi)側(cè)大片紅斑，中央糜爛滲液，有異味。紅斑邊緣見黃豆大水皰，壁松弛，皰液混濁，尼氏征陽性。該病的組織病理特征性改變是（）

A.表皮內(nèi)廣泛的棘層松解，宛如倒塌的磚墻
B.表皮角化過度
C.棘層增厚
D.真皮有不同的炎癥細(xì)胞浸潤
E.顆粒層消失

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6.單項選擇題患者，男，43歲，10余年前每于夏季在腹股溝、大腿內(nèi)側(cè)、腋下出現(xiàn)皮疹，主要表現(xiàn)為紅斑、小水皰，自覺瘙癢，抓撓后有滲出。一般夏季加重，冬季緩減，每年反復(fù)發(fā)作。其父有類似病史。皮科情況：雙腋下0.5cm×1.0cm～1.0cm×2.0cm大小紅斑，無糜爛及滲液；雙大腿根部內(nèi)側(cè)大片紅斑，中央糜爛滲液，有異味。紅斑邊緣見黃豆大水皰，壁松弛，皰液混濁，尼氏征陽性。該病的好發(fā)部位是（）

A.軀干
B.四肢
C.口腔黏膜
D.掌跖部位
E.頸、腋窩、腹股溝等易摩擦的部位

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7.單項選擇題患者，男，43歲，10余年前每于夏季在腹股溝、大腿內(nèi)側(cè)、腋下出現(xiàn)皮疹，主要表現(xiàn)為紅斑、小水皰，自覺瘙癢，抓撓后有滲出。一般夏季加重，冬季緩減，每年反復(fù)發(fā)作。其父有類似病史。皮科情況：雙腋下0.5cm×1.0cm～1.0cm×2.0cm大小紅斑，無糜爛及滲液；雙大腿根部內(nèi)側(cè)大片紅斑，中央糜爛滲液，有異味。紅斑邊緣見黃豆大水皰，壁松弛，皰液混濁，尼氏征陽性。該病與自身免疫性大皰病的主要區(qū)別是（）

A.組織病理示表皮下／表皮內(nèi)水皰
B.尼氏征陽性／陰性
C.直接／間接免疫熒光檢測陰性
D.直接免疫熒光檢測陽性
E.緊張性／松弛性水皰

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8.單項選擇題患者，男，43歲，10余年前每于夏季在腹股溝、大腿內(nèi)側(cè)、腋下出現(xiàn)皮疹，主要表現(xiàn)為紅斑、小水皰，自覺瘙癢，抓撓后有滲出。一般夏季加重，冬季緩減，每年反復(fù)發(fā)作。其父有類似病史。皮科情況：雙腋下0.5cm×1.0cm～1.0cm×2.0cm大小紅斑，無糜爛及滲液；雙大腿根部內(nèi)側(cè)大片紅斑，中央糜爛滲液，有異味。紅斑邊緣見黃豆大水皰，壁松弛，皰液混濁，尼氏征陽性。根據(jù)以上病史及臨床表現(xiàn)該病可診斷為（）

A.尋常性天皰瘡
B.大皰性類天皰瘡
C.家族性慢性良性天皰瘡
D.皰疹樣天皰瘡
E.濕疹

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9.單項選擇題女，9歲，從嬰兒時開始兩掌跖發(fā)紅粗糙變厚，隨年齡增長逐漸加重，伴有細(xì)薄鱗屑，并漸擴(kuò)展至指背及手背，夏季常發(fā)紅明顯伴臭味，冬季皮損常發(fā)生皸裂。兩手掌及足跖彌漫性潮紅粗糙增厚，伴有鱗屑，足部輕度浸漬發(fā)白，伴明顯臭味，損害自掌跖側(cè)面延伸至手足背，足部延伸到踝關(guān)節(jié)以上，雙手已接近腕關(guān)節(jié)處，邊界清楚，多數(shù)指跖甲增厚無光澤。膝肘關(guān)節(jié)暫未見皮損。皮損組織病理示表皮角化過度伴角化不全，真皮毛細(xì)血管擴(kuò)張，周圍少量淋巴細(xì)胞、組織細(xì)胞浸潤，其母親有類似病史。該病可能的診斷是（）

A.進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥
B.可變性紅斑角化癥
C.毛發(fā)紅糠疹
D.毛囊角化病
E.結(jié)節(jié)性硬化癥

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10.單項選擇題女，9歲，從嬰兒時開始兩掌跖發(fā)紅粗糙變厚，隨年齡增長逐漸加重，伴有細(xì)薄鱗屑，并漸擴(kuò)展至指背及手背，夏季常發(fā)紅明顯伴臭味，冬季皮損常發(fā)生皸裂。兩手掌及足跖彌漫性潮紅粗糙增厚，伴有鱗屑，足部輕度浸漬發(fā)白，伴明顯臭味，損害自掌跖側(cè)面延伸至手足背，足部延伸到踝關(guān)節(jié)以上，雙手已接近腕關(guān)節(jié)處，邊界清楚，多數(shù)指跖甲增厚無光澤。膝肘關(guān)節(jié)暫未見皮損。皮損組織病理示表皮角化過度伴角化不全，真皮毛細(xì)血管擴(kuò)張，周圍少量淋巴細(xì)胞、組織細(xì)胞浸潤，其母親有類似病史。該病可能的致病基因是（）

A.角蛋白基因
B.兜甲蛋白基因
C.連接蛋白基因
D.酶基因
E.突變蛋白基因

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