單項選擇題患兒男，2歲。因面及手足部色素斑2年就診?；純涸诔錾?個月即在面、手背等暴露部位出現(xiàn)紅色斑點，繼之皮疹漸增多，顏色變?yōu)楹稚?。日曬后加重，無痛癢等不適。其父母非近親結(jié)婚，否認家族遺傳病史。患兒皮膚干燥，暴露部位密集雀斑樣色素沉著，淡棕至深褐色，面及手足伸側(cè)伴脫屑性紅棕色斑片。雙眼畏光流淚，球結(jié)膜無充血。目前對該病實驗室檢查不包括（）
A.UV超敏反應(yīng)
B.細胞染色體斷裂
C.影像學檢查
D.互補作用研究
E.基因測序
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1.單項選擇題患兒男，2歲。因面及手足部色素斑2年就診?；純涸诔錾?個月即在面、手背等暴露部位出現(xiàn)紅色斑點，繼之皮疹漸增多，顏色變?yōu)楹稚Ｈ諘窈蠹又?，無痛癢等不適。其父母非近親結(jié)婚，否認家族遺傳病史?；純浩つw干燥，暴露部位密集雀斑樣色素沉著，淡棕至深褐色，面及手足伸側(cè)伴脫屑性紅棕色斑片。雙眼畏光流淚，球結(jié)膜無充血。根據(jù)患者病史及臨床表現(xiàn)可能診斷（）
A.遺傳性對稱性色素異常癥
B.卟啉病
C.種痘樣水皰病
D.著色性干皮病
E.紅斑狼瘡
2.單項選擇題患兒男，2歲。因面及手足部色素斑2年就診?；純涸诔錾?個月即在面、手背等暴露部位出現(xiàn)紅色斑點，繼之皮疹漸增多，顏色變?yōu)楹稚?。日曬后加重，無痛癢等不適。其父母非近親結(jié)婚，否認家族遺傳病史?；純浩つw干燥，暴露部位密集雀斑樣色素沉著，淡棕至深褐色，面及手足伸側(cè)伴脫屑性紅棕色斑片。雙眼畏光流淚，球結(jié)膜無充血。其診斷標準下面不包括（）
A.好發(fā)于非暴露部位
B.家族史
C.眼損害
D.特征性皮損
E.組織病理
3.單項選擇題女，4歲患兒。因自幼全身皮膚粗糙肥厚，脫屑。軀干及四肢經(jīng)常起黃豆大小水皰，以胸背部為著，皰壁薄。數(shù)日內(nèi)干燥脫屑而愈。近半年來水皰發(fā)生減少，皮膚潮紅、粗糙及脫屑明顯。組織病理示：顯著角化過度，細胞內(nèi)水腫，致表皮松解。該病可能的診斷是（）
A.尋常型魚鱗病
B.表皮松解性角化過度型魚鱗病
C.板層狀魚鱗病
D.脫屑性紅皮病
E.Y連鎖魚鱗病
4.單項選擇題女，4歲患兒。因自幼全身皮膚粗糙肥厚，脫屑。軀干及四肢經(jīng)常起黃豆大小水皰，以胸背部為著，皰壁薄。數(shù)日內(nèi)干燥脫屑而愈。近半年來水皰發(fā)生減少，皮膚潮紅、粗糙及脫屑明顯。組織病理示：顯著角化過度，細胞內(nèi)水腫，致表皮松解。該病又稱為（）
A.先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病
B.魚鱗病樣紅皮病
C.脫屑性紅皮病
D.火棉膠兒
E.非大皰性魚鱗病樣紅皮病
5.單項選擇題女，4歲患兒。因自幼全身皮膚粗糙肥厚，脫屑。軀干及四肢經(jīng)常起黃豆大小水皰，以胸背部為著，皰壁薄。數(shù)日內(nèi)干燥脫屑而愈。近半年來水皰發(fā)生減少，皮膚潮紅、粗糙及脫屑明顯。組織病理示：顯著角化過度，細胞內(nèi)水腫，致表皮松解。對于該病可以進行的治療不包括（）
A.遺傳咨詢
B.產(chǎn)前診斷
C.需要進行重癥監(jiān)護
D.水化保濕
E.糖皮質(zhì)激素
6.單項選擇題女，4歲患兒。因自幼全身皮膚粗糙肥厚，脫屑。軀干及四肢經(jīng)常起黃豆大小水皰，以胸背部為著，皰壁薄。數(shù)日內(nèi)干燥脫屑而愈。近半年來水皰發(fā)生減少，皮膚潮紅、粗糙及脫屑明顯。組織病理示：顯著角化過度，細胞內(nèi)水腫，致表皮松解。Siemens大皰性魚鱗病主要是由K2e基因突變所致，病變局限于（）
A.基底層
B.棘層
C.顆粒層
D.透明層
E.角質(zhì)層
7.單項選擇題患兒，男，3歲，因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時羊水混濁，評分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過油的羊皮紙。該患兒的可能診斷是（）
A.脫屑性紅皮病
B.先天性魚鱗病
C.新生兒中毒性紅斑
D.先天性梅毒
E.先天性皮膚缺損
8.單項選擇題患兒，男，3歲，因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時羊水混濁，評分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過油的羊皮紙。板層狀魚鱗病目前有5個致病位點，除外（）
A.TGM1基因
B.ABCA12基因
C.NCIE2基因
D.ABDA12基因
E.位于17p13.2-p13.1
9.單項選擇題患兒，男，3歲，因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時羊水混濁，評分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過油的羊皮紙。在新生兒期發(fā)病的遺傳病除外（）
A.火棉膠樣嬰兒
B.尋常型魚鱗病
C.層狀魚鱗病
D.性聯(lián)性魚鱗病
E.獲得性大皰性表皮松解癥
10.單項選擇題患兒女，6個月，因周身出現(xiàn)條狀花紋就診。患兒出生7～8天后，四肢開始出現(xiàn)點滴狀淡紅色斑，部分紅斑顏色逐漸加深呈褐色，部分紅斑基礎(chǔ)上出現(xiàn)綠豆至蠶豆大小水皰，水皰消退后留下色素沉著斑?；純鹤阍马槷a(chǎn)，父母非近親結(jié)婚，家族中無類似病史。體檢：發(fā)育良好，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：軀干、四肢及外陰見條狀或不規(guī)則狀或渦輪狀光滑的紫色或褐色色素沉著斑，部分皮損呈疣狀增生。組織病理示：基底層色素減退，細胞空泡化變性，真皮乳頭層嗜黑細胞見大量黑素沉積。該病第三期需要與多種疾病相鑒別，不包括（）
A.線狀痣樣色素沉著病
B.色素異常癥
C.Naegeliz綜合征
D.疣狀軟骨發(fā)育不良
E.旋渦狀痣樣色素沉著病