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多項選擇題患兒女性，7歲，因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年，骨痛3年來院就診。近半年來乏力，活動后心累、氣促。查體：T37℃，P104次／分，R25次／分，體重18kg。身長102．5cm，坐高54．4cm，頭圍50cm，雞胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，雙手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，質(zhì)中。目前應(yīng)作什么處理？（）

A.酶替代治療
B.口服補充鈣劑
C.肌注維生素D₃
D.口服羅蓋全
E.家庭如需生育第二胎，有條件做產(chǎn)前基因診斷
F.若并發(fā)感染控制感染

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1.單項選擇題患兒女性，7歲，因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年，骨痛3年來院就診。近半年來乏力，活動后心累、氣促。查體：T37℃，P104次／分，R25次／分，體重18kg。身長102．5cm，坐高54．4cm，頭圍50cm，雞胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，雙手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，質(zhì)中。提示：血鈣2．5mmol／L（N=2．23～2．8mmol／L）、磷1．16mmol/L（N=1．3～2．1mmol／L）、堿性磷酸酶160．7U／L（N=119～450U／L），尿黏多糖測定陽性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎體形態(tài)失常，椎體變扁，左手尺骨遠(yuǎn)段明顯變短，左手第2～5掌骨近端變尖、稍聚攏。雙下肢正側(cè)位示髂骨基底部較細(xì)，髖臼較淺，邊緣欠光整。兩側(cè)股骨頭扁平邊緣毛糙，股骨頸偏短，雙髖外翻。目前應(yīng)作什么判斷（）

A.佝僂病
B.黏脂累積病
C.先天性軟骨發(fā)育不全
D.黏多糖病
E.先天性骨發(fā)育不全
F.先天性甲狀腺功能減低癥

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2.多項選擇題患兒女性，7歲，因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年，骨痛3年來院就診。近半年來乏力，活動后心累、氣促。查體：T37℃，P104次／分，R25次／分，體重18kg。身長102．5cm，坐高54．4cm，頭圍50cm，雞胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，雙手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，質(zhì)中。先重點檢查哪些項目（）

A.鈣、磷、堿性磷酸酶
B.染色體分析
C.特異性酶活性測定
D.尿黏多糖檢查
E.骨骼X攝片
F.25（OH）D₃

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3.多項選擇題患兒女性，12歲。因嘔吐、腹痛、嗜睡3天加重伴昏迷8小時來院急診。一周前因受涼后發(fā)熱、咳嗽，經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院靜脈輸注頭孢唑啉3天后，出現(xiàn)乏力、口干、多飲、多尿癥狀進行性加劇。體檢：T38．5℃，P120次／分，R34次／分，BP15／9kPa。消瘦、唇舌干燥，唇櫻紅，呼吸深大，皮膚彈性差，四肢肢端涼，可見大理石樣花紋。右下肺可聞及濕啰音。目前應(yīng)急診作什么處理（）

A.靜脈輸注5％葡萄糖液
B.靜脈輸注5％碳酸氫鈉液
C.應(yīng)用20％甘露醇脫水
D.靜脈輸注0.9％氯化鈉液或0.45％氯化鈉液
E.靜脈輸注抗生素
F.靜脈滴注小劑量正規(guī)胰島素

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4.多項選擇題患兒女性，12歲。因嘔吐、腹痛、嗜睡3天加重伴昏迷8小時來院急診。一周前因受涼后發(fā)熱、咳嗽，經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院靜脈輸注頭孢唑啉3天后，出現(xiàn)乏力、口干、多飲、多尿癥狀進行性加劇。體檢：T38．5℃，P120次／分，R34次／分，BP15／9kPa。消瘦、唇舌干燥，唇櫻紅，呼吸深大，皮膚彈性差，四肢肢端涼，可見大理石樣花紋。右下肺可聞及濕啰音。提示：靜脈滴注正規(guī)胰島素0．1U／（kg·h），1小時后復(fù)查血鉀2．9mmol／L、鈉148mmol／L，血糖40mmol／L，血漿滲透壓284mmol／L?；純旱?小時補0．9％氯化鈉液及0．45％氯化鈉600ml，血壓12／8kPa。目前以下處理哪些正確（）

A.繼續(xù)靜脈補鉀
B.繼續(xù)靜滴0.45％氯化鈉液
C.靜脈輸注5％葡萄糖液
D.靜脈輸入血漿或全血
E.靜脈輸入25％人血白蛋白
F.繼續(xù)每小時靜脈滴注正規(guī)胰島素0.1U／kg

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5.多項選擇題患兒女性，12歲。因嘔吐、腹痛、嗜睡3天加重伴昏迷8小時來院急診。一周前因受涼后發(fā)熱、咳嗽，經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院靜脈輸注頭孢唑啉3天后，出現(xiàn)乏力、口干、多飲、多尿癥狀進行性加劇。體檢：T38．5℃，P120次／分，R34次／分，BP15／9kPa。消瘦、唇舌干燥，唇櫻紅，呼吸深大，皮膚彈性差，四肢肢端涼，可見大理石樣花紋。右下肺可聞及濕啰音。提示：血鉀3．8mmol／L、鈉150mmol／L、氯110mmol／L、鈣2．5mmol／L、血糖46mmol／L，尿糖++++，尿酮體++，pH7．15，ABE-13．7mmol／L，TCO13．9mmol／L，SBE-12．3mmol／L，SaO0．710，血漿滲透壓290mmol／L。胸片示右肺感染。目前應(yīng)急診作什么診斷（）

A.顱內(nèi)感染
B.肺炎
C.1型糖尿病
D.2型糖尿病
E.糖尿病酮癥酸中毒昏迷
F.糖尿病高滲性無酮癥性昏迷

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