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單項選擇題女，9歲。從嬰兒時開始兩掌跖發(fā)紅粗糙變厚，隨年齡增長逐漸加重，伴有細(xì)薄鱗屑，并漸擴(kuò)展至指背及手背，夏季常發(fā)紅明顯伴臭味，冬季皮損常發(fā)生皸裂。兩手掌及足跖彌漫性潮紅粗糙增厚，伴有鱗屑，足部輕度浸漬發(fā)白，伴明顯臭味，損害自掌跖側(cè)面延伸至手足背，足部延伸到踝關(guān)節(jié)以上，雙手已接近腕關(guān)節(jié)處，邊界清楚，多數(shù)指跖甲增厚無光澤。膝肘關(guān)節(jié)暫未見皮損。皮損組織病理示表皮角化過度伴角化不全，真皮毛細(xì)血管擴(kuò)張，周圍少量淋巴細(xì)胞、組織細(xì)胞浸潤，其母親有類似病史。該病與可變性紅斑角化癥的主要區(qū)別是（）。

A.遺傳方式
B.發(fā)病年齡
C.皮損部位
D.前者由編碼連接蛋白31基因突變所致
E.后者紅斑為游走性角化性，邊界清楚呈地圖狀

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1.單項選擇題患兒，男，165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病診斷是（）。

A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病

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2.單項選擇題患兒，男，165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病的遺傳方式是（）。

A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳

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3.單項選擇題患兒，男，165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。下面哪一個不是該病皮損的特征性損害（）。

A.面部血管纖維瘤
B.甲周纖維瘤
C.鮫魚皮斑
D.卵圓形或葉狀白斑
E.表皮痣

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4.單項選擇題女，4月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾！Ｄ冈衅跓o感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病通常又分為哪幾種類型（）。

A.局限型
B.泛發(fā)型
C.斑駁型
D.致死型
E.包括A、B、C

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5.單項選擇題女，4月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾！Ｄ冈衅跓o感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病的描述下面不正確的是（）。

A.是一類角蛋白疾病
B.水皰發(fā)生在透明板內(nèi)
C.內(nèi)臟很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突變所致
E.該病多為常染色體顯性遺傳

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6.單項選擇題女，4月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重。患兒出生正常。母孕期無感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病屬于遺傳性大皰性表皮松解癥（EB）的（）。

A.單純型EB
B.交界型EB
C.半橋粒型EB
D.常染色體顯性遺傳的DEB
E.常染色體隱性遺傳的DEB

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7.單項選擇題患者男，53歲。22歲時掌跖部出現(xiàn)角質(zhì)丘疹，質(zhì)地堅硬，部分皮疹已剝除或自行脫落呈噴火形凹陷。隨年齡增長皮損逐漸增多?；颊呒易逯杏?人患病。近1個月患者胸背部出現(xiàn)紅斑鱗屑性皮疹，刮除表面鱗屑可見薄膜現(xiàn)象和點狀出血。系統(tǒng)檢查無異常。下面治療不適宜其伴發(fā)疾病的是（）。

A.外用糖皮質(zhì)激素
B.外用維A酸霜
C.應(yīng)用抗生素
D.口服糖皮質(zhì)激素
E.應(yīng)用角質(zhì)促成劑

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8.單項選擇題女，20歲。因掌跖皮膚出現(xiàn)紅斑、增厚18年伴部分末端指（趾）節(jié)畸形、潰瘍8年余。系統(tǒng)查體未見明顯異常。皮膚科檢查：手部見彌漫性紅斑、增厚伴手指畸形外觀，中指伸側(cè)有蜂窩狀凹陷。雙手拇指關(guān)節(jié)處見海星狀角化。雙足跖彌漫性角化增厚并有皸裂、糜爛伴惡臭，角化增厚邊緣附黃色厚鱗屑，第一趾和第二趾可見甲變形、甲分離和混濁。組織病理示：表皮明顯角化過度，顆粒層、棘層肥厚，表皮突延長，真皮可見少量炎性細(xì)胞浸潤，皮下脂肪組織大致正常。引起該病的基因突變是（）。

A.角蛋白1
B.連接蛋白26
C.角蛋白9
D.跨膜蛋白
E.橋粒斑蛋白

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9.單項選擇題患者，女性。雙側(cè)內(nèi)眥部位皮疹3年，且逐漸增多。皮疹對稱性分布，呈扁平柔軟表面黃色小丘疹。組織病理提示真皮內(nèi)多數(shù)胞質(zhì)充滿脂質(zhì)微粒的單核或多核泡沫細(xì)胞及巨細(xì)胞。結(jié)合其病史特點，該患者的診斷為（）。

A.神經(jīng)性皮炎
B.瞼黃瘤
C.扁平疣
D.結(jié)節(jié)性癢疹
E.皮膚淀粉樣變

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10.單項選擇題患者，女性。雙側(cè)內(nèi)眥部位皮疹3年，且逐漸增多。皮疹對稱性分布，呈扁平柔軟表面黃色小丘疹。組織病理提示真皮內(nèi)多數(shù)胞質(zhì)充滿脂質(zhì)微粒的單核或多核泡沫細(xì)胞及巨細(xì)胞。有關(guān)此病部分患者有家族史同時合并有（）。

A.高血壓
B.高血糖
C.高血脂
D.高尿酸
E.高尿蛋白

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