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單項選擇題患兒2歲，因不會說話、不能獨立行走而就診，經(jīng)?；挤窝祝w溫37.7℃，脈搏110次/分，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音，腕部X線片是一個骨化中心。該患兒父母打算選擇行羊膜腔穿刺術(shù)進行產(chǎn)前診斷，穿刺的最佳孕周是（）

A.妊娠7～11周
B.妊娠12～15周
C.妊娠16～20周
D.妊娠23～26周
E.妊娠27～30周

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1.單項選擇題患兒2歲，因不會說話、不能獨立行走而就診，經(jīng)?；挤窝?，體溫37.7℃，脈搏110次/分，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音，腕部X線片是一個骨化中心。該患兒最可能的診斷是（）

A.21-三體綜合征
B.克氏綜合征
C.貓叫綜合征
D.呆小癥
E.13-三體綜合征

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2.單項選擇題患兒2歲，因不會說話、不能獨立行走而就診，經(jīng)?；挤窝祝w溫37.7℃，脈搏110次/分，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音，腕部X線片是一個骨化中心。為診斷該疾病應首選的檢查是（）

A.X線胸片
B.顱腦MRI
C.基因檢測
D.染色體檢查
E.超聲心動

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3.單項選擇題 患兒1歲零7個月，因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認識父母，不能獨坐，常抽搐發(fā)作，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。
該種遺傳病屬于（）

A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.X連鎖隱性遺傳病
D.X連鎖顯性遺傳病
E.Y連鎖遺傳

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4.單項選擇題患兒1歲零7個月，因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認識父母，不能獨坐，常抽搐發(fā)作，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。該患兒父母打算再次懷孕，需要進行產(chǎn)前診斷。經(jīng)過產(chǎn)前遺傳咨詢，該夫婦打算接受絨毛吸取術(shù)產(chǎn)前診斷，對絨毛進行基因檢測。行絨毛吸取術(shù)的最佳時期是（）

A.妊娠4～7周
B.妊娠10～13周
C.妊娠14～17周
D.妊娠18～21周
E.妊娠22～25周

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5.單項選擇題患兒1歲零7個月，因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認識父母，不能獨坐，常抽搐發(fā)作，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。若該患兒父母表型正常，則他們再生育子女患此病的風險是（）

A.1/2
B.1/3
C.2/3
D.1/4
E.3/4

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6.單項選擇題患兒1歲零7個月，因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認識父母，不能獨坐，常抽搐發(fā)作，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。此患兒最可能的診斷為（）

A.白化病
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黑蒙性白癡
E.進行性肌營養(yǎng)不良

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7.單項選擇題 女性，35歲，體重減輕3月，持續(xù)發(fā)熱1個月，既往：3年前外傷后有輸血史。否認不潔性生活史。查體：全身淋巴結(jié)腫大，口腔黏膜表面白色斑片，多處皮膚毛囊炎。
根據(jù)目前癥狀分期為（）

A.急性感染期
B.無癥狀HIV感染
C.AIDS相關(guān)綜合征
D.完全性AIDS
E.以上均不是

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8.單項選擇題女性，35歲，體重減輕3月，持續(xù)發(fā)熱1個月，既往：3年前外傷后有輸血史。否認不潔性生活史。查體：全身淋巴結(jié)腫大，口腔黏膜表面白色斑片，多處皮膚毛囊炎。實驗室檢查中可確認HIV感染的是（）

A.HIV抗體檢測酶聯(lián)免疫吸附法
B.HIV抗體檢測蛋白印跡法
C.CD細胞計數(shù)
D.CD細胞計數(shù)
E.CD/CD細胞比值

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9.單項選擇題女性，35歲，體重減輕3月，持續(xù)發(fā)熱1個月，既往：3年前外傷后有輸血史。否認不潔性生活史。查體：全身淋巴結(jié)腫大，口腔黏膜表面白色斑片，多處皮膚毛囊炎。其診斷首先考慮為（）

A.上呼吸道感染
B.惡性腫瘤
C.鵝口瘡
D.結(jié)核
E.艾滋病

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10.單項選擇題女性，35歲，體重減輕3月，持續(xù)發(fā)熱1個月，既往：3年前外傷后有輸血史。否認不潔性生活史。查體：全身淋巴結(jié)腫大，口腔黏膜表面白色斑片，多處皮膚毛囊炎。其感染途徑最可能為（）

A.性接觸傳播
B.靜脈注射吸毒
C.輸血
D.間接接觸傳播
E.母嬰傳播

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