A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
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D.45,XO
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B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L
A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善最終身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
A.生長激素測定
B.末梢血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4、TSH測定
E.血21-羥化酶測定
最新試題
28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預(yù)防措施應(yīng)除外()
下列哪個不是唐氏綜合征高危孕婦()
為明確診斷,應(yīng)做下列哪項檢查()
兒科遺傳性疾病一般分類為()
下列哪個病不屬于單基因病()
標準型Down綜合征()
患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為D.G易位,家長準備要第二胎來遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為()
唐氏綜合征()
苯丙酮尿癥是屬于()
下列不符合苯丙酮尿癥的是()