單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結合試驗
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1.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
A.胎膜絨毛細胞核型分析
B.羊水細胞性染色質檢測
C.羊水細胞染色體分析
D.羊水細胞生化檢測
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測定
2.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。確診的檢查為（）
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定
3.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。哪一項不常見（）
A.免疫功能低下
B.性發(fā)育延遲
C.骨齡落后
D.先天性心臟病
E.先天性腎病
4.單項選擇題患兒1歲，體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明確診斷，應給予何種治療（）
A.甲狀腺激素治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.生長素治療
D.對癥治療
E.無需治療
5.單項選擇題患兒1歲，體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。為進行確診，最需做的檢查是（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測定
E.染色體檢查
最新試題
肝豆狀核變性主要確診試驗（）
題型：單項選擇題
4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應用化學藥物，下列哪項與本病發(fā)病無關（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）
題型：單項選擇題
為進行確診，最需做的檢查是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）
題型：單項選擇題
該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
題型：單項選擇題
最重要的治療措施為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗（）
題型：單項選擇題
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。
題型：單項選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）
題型：單項選擇題