單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗
2.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
3.單項選擇題DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
4.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
5.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗
最新試題
除特殊面容外，21-三體綜合征其他常見畸形有（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是（）
題型：單項選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）
題型：單項選擇題
先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）
題型：單項選擇題
青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
確診的檢查為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
題型：單項選擇題
若已明確診斷，應(yīng)給予何種治療（）
題型：單項選擇題
5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
題型：單項選擇題
該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
題型：單項選擇題