單項(xiàng)選擇題患兒,3歲,身材矮小來(lái)診,10個(gè)月會(huì)坐,1歲10個(gè)月會(huì)走,少哭,食欲差,經(jīng)常便秘,頭大,皮膚粗糙蒼黃,乳牙2顆,哭聲嘶啞,反應(yīng)遲鈍。為明確診斷,首先應(yīng)作下列哪項(xiàng)檢查()

A.染色體核型分析
B.腦電圖檢查
C.血鈣、磷、堿性磷酸酶
D.血TSH、T4、T3
E.智能篩查


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2.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,乳房增大2個(gè)月,身高88cm,乳房B2期。左手骨片:腕部骨化中心4/10。應(yīng)考慮的疾病是()

A.特發(fā)性真性性早熟
B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
C.卵巢腫瘤
D.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
E.McCune-Albright綜合征

3.單項(xiàng)選擇題對(duì)先天性。腎上腺皮質(zhì)增生癥的21-羥化酶缺陷最具有診斷意義的檢查是()

A.ACTH(促腎上腺素)
B.UFC(尿游離皮質(zhì)醇)
C.尿17α-酮類固醇
D.血17α-羥孕酮
E.PRA(腎素)

4.單項(xiàng)選擇題地方性甲狀腺功能減低癥臨床表現(xiàn)為“神經(jīng)性”綜合征的患兒下列哪項(xiàng)不符合()

A.智能低下,聾啞
B.共濟(jì)失調(diào)
C.甲狀腺功能正常或輕度減低
D.顯著的生長(zhǎng)發(fā)育落后
E.痙攣性癱瘓