A.18－三體畸變
B.21－三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
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A.T細(xì)胞缺陷
B.B細(xì)胞缺陷
C.中性粒細(xì)胞缺陷
D.補(bǔ)體缺陷
E.酶缺陷
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
A.Gutherie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.妊娠早期
B.妊娠中期
C.妊娠晚期
D.整個妊娠期
E.分娩時
A.血T淋巴細(xì)胞降低
B.血B淋巴細(xì)胞降低
C.血KN（自然殺傷細(xì)胞）消失
D.血Ig降低
E.血紅細(xì)胞正常
最新試題
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）