單項選擇題以下哪項檢查可用于確診Tuiner綜合征()

A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞x染色質
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析


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1.單項選擇題1個月嬰兒確診為苯丙酮尿癥,其主食應選()

A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉

2.單項選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是()

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.標準型
E.白血病

3.單項選擇題肝豆狀核變性肝臟內(nèi)銅的沉積開始于()

A.嬰兒期
B.3歲后
C.5歲后
D.12歲后
E.成人期

4.單項選擇題白細胞粘附分子缺陷癥的表現(xiàn)中哪項不正確()

A.新生兒臍帶脫落延遲
B.皮膚、黏膜反復細菌感染
C.血液中性粒細胞增多
D.感染部位膿液較多
E.骨髓移植療效好

5.單項選擇題下列哪個不是唐氏綜合征高危孕婦()

A.妊娠2月時接受了心導管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

最新試題

女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

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目前初篩應首選下列哪項檢查()

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苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

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男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()

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患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法,以下哪項不正確()

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豆狀核變性的臨床特征為()

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