A.X－連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病
B.X－連鎖高IgM血癥
C.腺苷脫氫酶缺陷
D.嘌呤核苷酸化酶缺陷
E.Jak－3缺陷
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A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.T3、T4、TSH測(cè)定
C.血糖測(cè)定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
A.T淋巴細(xì)胞
B.B淋巴細(xì)胞
C.巨噬細(xì)胞
D.嗜酸性粒細(xì)胞
E.中性粒細(xì)胞
A.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.身材矮小
B.雙乳頭間距增寬
C.性腺發(fā)育障礙
D.LH、FSH增高
E.E2增高
A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應(yīng)
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細(xì)胞
E.巨噬細(xì)胞移動(dòng)抑制試驗(yàn)
A.僅見(jiàn)于男孩
B.主要表現(xiàn)為反復(fù)嚴(yán)重感染
C.IgG缺乏
D.早期常規(guī)丙種球蛋白替代治療可健康存活
E.口服脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗可促進(jìn)康復(fù)
A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g（肝干重）
C.24小時(shí)尿排銅>300μg/24h
D.角膜K－F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K－F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5－羥色氨酸
E.對(duì)癥治療
A.細(xì)胞免疫缺陷
B.體液免疫缺陷
C.聯(lián)合免疫缺陷
D.吞噬細(xì)胞缺乏
E.中性粒細(xì)胞缺乏
A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞x染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析
最新試題
患兒，10個(gè)月，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）
糖原累積病是一種（）
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）