單項選擇題2歲男孩，自幼智能發(fā)育落后。兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。下列哪項檢查對診斷最有價值（）

A.血清FT3、FT、TSH測定
B.血清TSH測定
C.血清TT3、FT3測定
D.長骨X線拍片
E.染色體檢查


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1.單項選擇題糖原貯積病Ⅰ型是由于缺乏哪種酶所引起（）

A.氨基己糖酶
B.葡萄糖－6－磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.半乳糖－1－磷酸－尿苷轉(zhuǎn)移酶

2.單項選擇題關(guān)于肝豆狀核變性的診斷依據(jù)是（）

A.角膜K－F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g（肝干重）
D.典型癥狀角膜K－F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24小時尿排銅>300μg

3.單項選擇題男孩，8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢，哪項不符合（）

A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味

5.單項選擇題三體綜合征臨床表現(xiàn)，哪項是錯誤的（）

A.身材矮小
B.智力低下
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.通貫手

9.單項選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常采用的實驗室方法是（）

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿2，4－二硝基苯肼試驗
D.DNA分析
E.以上均不是