多項(xiàng)選擇題嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的臨床特點(diǎn)有（）

A.常染色體顯性遺傳
B.T細(xì)胞功能和數(shù)量明顯下降
C.骨骼異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)病變十分常見
E.B細(xì)胞功能和數(shù)量基本正常


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5.單項(xiàng)選擇題先天愚型的主要特征為（）

A.特殊面容、智能落后、皮膚紋理改變
B.身矮、智能落后
C.毛發(fā)黃、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

8.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的確診依賴于以下哪項(xiàng)檢查（）

A.盆腔B超
B.性激素水平測定
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.外周血染色體核型分析
E.生長激素激發(fā)試驗(yàn)

9.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小病不同的面容特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是