多項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括以下哪些（）

A.智力落后
B.癲癇發(fā)作
C.肌張力增高
D.嗜睡
E.肌張力減低


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1.多項選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥與下列哪些酶缺乏有關（）

A.苯丙氨酸－4－羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6－丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶

2.多項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有哪些（）

A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5－羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物

3.多項選擇題遺傳性疾病可分為（）

A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病

4.多項選擇題繼發(fā)性免疫缺陷病的治療原則是（）

A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時采用免疫替代療法
E.應用腎上腺皮質(zhì)激素

5.多項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征正確的是（）

A.是人類惟一能生存的單體綜合征
B.女性激素缺乏
C.第性征不發(fā)育
D.繼發(fā)性閉經(jīng)
E.卵巢組織被條索狀纖維取代

6.多項選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病（）

A.先天性心臟病
B.肛門閉鎖
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是

7.多項選擇題慢性肉芽腫病的臨床特點是（）

A.面部化膿性炎癥、瘢痕形成
B.病損感染反復發(fā)作形成肉芽腫
C.四唑氮藍試驗不能作為篩查實驗
D.吞噬細胞內(nèi)有棕黃色顆粒和泡沫形成
E.分析胎兒RNA可作出產(chǎn)前診斷

9.多項選擇題用于T細胞缺陷的篩選實驗室檢查有（）

A.同族凝集素
B.胸部X線片胸腺影
C.遲發(fā)性皮膚過敏反應
D.C3水平
E.外周淋巴細胞計數(shù)及形態(tài)

10.多項選擇題下列哪些符合苯丙酮尿癥外貌特征（）

A.毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤變淺
B.常有皮膚濕疹
C.眼距寬
D.兩眼外上斜
E.鼻梁低平