多項(xiàng)選擇題根據(jù)哪些檢查可鑒別3種非典型苯丙酮尿癥()

A.尿蝶呤分析
B.血漿游離氨基酸分析
C.皮膚成纖維細(xì)胞酶學(xué)測定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.以上都不是


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1.多項(xiàng)選擇題屬于原發(fā)性免疫缺陷病的是()

A.新生兒期免疫功能低下
B.選擇性IgA缺乏癥
C.胸腺發(fā)育不全
D.中性粒細(xì)胞減少癥
E.X-連鎖高IgM血癥

2.多項(xiàng)選擇題胸腺發(fā)育不全,可用的治療包括()

A.止驚藥物、鈣劑、維生素D
B.高磷飲食,預(yù)防和治療感染
C.手術(shù)治療先天性心臟病
D.骨髓移植
E.胸腺移植

3.多項(xiàng)選擇題X-連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床特點(diǎn)是()

A.常見口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革蘭陰性桿菌、分枝桿菌感染
B.早期接種卡介苗有利于康復(fù)
C.血淋巴細(xì)胞減少
D.血細(xì)胞缺乏
E.血B細(xì)胞及IgG水平正常

4.多項(xiàng)選擇題關(guān)于X-連鎖無丙種球蛋白血癥錯(cuò)誤的是()

A.Btk基因突變導(dǎo)致病兒前B細(xì)胞不能進(jìn)一步成熟為B細(xì)胞
B.僅見于女孩
C.反復(fù)感染及扁桃體腫大是主要臨床表現(xiàn)
D.血清總Ig不超過200~250mg/dl,IgM和IgA微量或測不出
E.治療以丙種球蛋白替代療法為主

5.多項(xiàng)選擇題繼發(fā)性免疫缺陷病的病因有()

A.營養(yǎng)紊亂
B.應(yīng)用免疫抑制劑
C.腫瘤和血液病
D.新生兒
E.感染

6.多項(xiàng)選擇題有關(guān)胸腺發(fā)育不全,正確的是()

A.T細(xì)胞缺乏,B細(xì)胞缺乏
B.反復(fù)感染,X線胸片無胸腺影
C.常于生后2天內(nèi)出現(xiàn)低鈣性抽搐
D.面部較長,眼距寬,耳位低,下頜過小
E.預(yù)后與先天性心臟病嚴(yán)重程度相關(guān)

7.多項(xiàng)選擇題篩選B細(xì)胞缺陷,常用的實(shí)驗(yàn)室檢查有()

A.同族凝集素
B.IgG、IgM、IgA水平
C.抗鏈球菌溶血素O抗體
D.分泌型IgA水平
E.IgE水平

8.多項(xiàng)選擇題下列疾病的治療,正確的是()

A.低IgG血癥,靜脈注射丙種球蛋白
B.選擇性IgA缺乏癥,靜脈注射丙種球蛋白
C.X-連鎖無丙種球蛋白血癥,靜脈注射丙種球蛋白
D.聯(lián)合免疫缺陷病,骨髓移植
E.只要有感染者,均需抗感染治療

9.多項(xiàng)選擇題常見的原發(fā)性免疫缺陷病的共同臨床表現(xiàn)是易發(fā)生()

A.反復(fù)感染
B.腫瘤
C.自身免疫疾病
D.Ⅱ型糖尿病
E.甲狀腺功能亢進(jìn)

10.多項(xiàng)選擇題以下哪些是21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()

A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手,atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇趾球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸

最新試題

新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

題型:單項(xiàng)選擇題

目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()

題型:單項(xiàng)選擇題

男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()

題型:單項(xiàng)選擇題

男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()

題型:單項(xiàng)選擇題

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()

題型:單項(xiàng)選擇題

以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()

題型:單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

題型:單項(xiàng)選擇題

目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()

題型:單項(xiàng)選擇題

一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()

題型:單項(xiàng)選擇題

2歲半男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題