單項(xiàng)選擇題患兒,4歲,自小發(fā)育異常,3歲方學(xué)走路,行走姿勢(shì)如鴨步,智力正常,受涼后出現(xiàn)呼吸困難,經(jīng)治療無效死亡,尸檢發(fā)現(xiàn)心肌細(xì)胞及脊髓、腦干神經(jīng)元糖原沉積,可能的診斷為().

A.肌營(yíng)養(yǎng)不良
B.酸性麥芽糖酶缺陷癥
C.Tauri病
D.淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺陷癥
E.磷酸甘油酸激酶缺陷癥


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1.單項(xiàng)選擇題女性,28歲,病前有感冒病史,4天前出現(xiàn)四肢近端無力,同時(shí)伴肢體酸脹疼痛。查體發(fā)現(xiàn)皮膚廣泛皮疹。可能診斷是().

A.重癥肌無力
B.肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良
C.周期性癱瘓
D.急性吉蘭-巴雷綜合征
E.多發(fā)性肌炎

2.單項(xiàng)選擇題一學(xué)生,白天參加運(yùn)動(dòng)會(huì)長(zhǎng)跑比賽,飽餐后入睡,翌日晨起見四肢癱瘓,查皿清鉀降低,心電圖出現(xiàn)U波,ST段下移,可能的診斷是().

A.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病
B.脊髓出血
C.低鉀型周期性癱瘓
D.急性脊髓炎
E.癔癥性癱瘓

5.單項(xiàng)選擇題不符合肉毒堿軟脂酰轉(zhuǎn)移酶缺乏臨床表現(xiàn)的是().

A.發(fā)作性肌痛、肌陣攣和肌無力
B.可由長(zhǎng)期禁食引起
C.伴肌紅蛋白尿
D.休息可終止發(fā)作
E.任何肌群均可受累