單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)中最突出的特點是（）
A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的病因多為（）
A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是
2.單項選擇題女，8歲，持續(xù)發(fā)熱3周，雙下肢膝、踝關(guān)節(jié)游走性疼痛，查體：面色蒼白，心肺無著征，血沉增快，抗"O"增高，C反應蛋白陽性，無環(huán)形紅斑及皮下結(jié)節(jié)，X線關(guān)節(jié)無骨質(zhì)變化。該患兒的診斷是（）
A.兒童類風濕病
B.風濕熱
C.關(guān)節(jié)結(jié)核
D.過敏性紫癜
E.系統(tǒng)性紅斑狼瘡
3.單項選擇題足月新生兒，出生時有窒息史，Apgar評分4分，生后第2天出現(xiàn)驚厥來診，查體：意識淡漠，嗜睡，皮膚黃染，雙側(cè)瞳孔2mm×2mm等大同圓，對光反射遲鈍，前囟平坦，擁抱反射消失，四肢肌張力減退，心率100次／分，未聞及病理性雜音?？刂企@厥首選下列哪種藥物（）
A.地西泮
B.10%水合氯醛
C.丙戊酸鈉
D.苯巴比妥鈉
E.苯妥英鈉
4.單項選擇題足月新生兒，出生時有窒息史，Apgar評分4分，生后第2天出現(xiàn)驚厥來診，查體：意識淡漠，嗜睡，皮膚黃染，雙側(cè)瞳孔2mm×2mm等大同圓，對光反射遲鈍，前囟平坦，擁抱反射消失，四肢肌張力減退，心率100次／分，未聞及病理性雜音。下列哪項不是該病的治療措施（）
A.吸氧
B.糾正酸中毒
C.糾正低血糖
D.糾正低血壓
E.糾正低血鉀
5.單項選擇題患兒，20天，男，足月分娩，生后第4天出現(xiàn)黃疸，呈進行性加重，現(xiàn)患兒精神狀態(tài)好，體重4kg體溫36℃，二便正常，肝臟肋下2.0cm，無水腫。該患兒的診斷（）
A.敗血癥
B.新生兒肺炎
C.母乳性黃疸
D.新生兒溶血癥
E.膽道閉鎖
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先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）
題型：單項選擇題
卡介苗接種后所致結(jié)核菌素陽性反應是指硬結(jié)直徑（）
題型：單項選擇題
治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg)，下列哪項是正確的（）
題型：單項選擇題
對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項目是（）
題型：單項選擇題
新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
題型：單項選擇題
患兒診斷明確后，正確的治療措施是（）
題型：單項選擇題
7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細胞20個/HP，顆粒管型0～1個／HP。診斷為（）
題型：單項選擇題
用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）
題型：單項選擇題
嬰兒出生體重3.5kg，生后吃奶好，現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是（）
題型：單項選擇題
一嬰兒能獨坐，并坐得很穩(wěn)，但不會爬，能無意識地發(fā)出復音，認識生熟人，但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是（）
題型：單項選擇題