單項(xiàng)選擇題男，2歲。因間斷抽搐半年就診，患兒出生時(shí)正常，生后半年智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機(jī)酸分析
D.血鈣
E.腦電圖


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1.單項(xiàng)選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題2歲男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，智能發(fā)育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于診斷的是（）

A.染色體核型分析
B.血鈣測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測(cè)定

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是（）

A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸

5.單項(xiàng)選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
E.尿硝普鈉試驗(yàn)

最新試題

治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開(kāi)始劑量每日(μg/kg)，下列哪項(xiàng)是正確的（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

外觀矮小，全身比例勻稱是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）

題型：配伍題

補(bǔ)充維生素D，預(yù)防佝僂病一般開(kāi)始于（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療，下列錯(cuò)誤的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液，首選的簡(jiǎn)便診斷方法是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7個(gè)月嬰兒，體重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲5歲男性，咳嗽4個(gè)月，凌晨及活動(dòng)后加劇，服用多種抗生素?zé)o效，服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體：無(wú)發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥，不正確的治療是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題