配伍題2歲男孩。身長78cm。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是（）|3歲女孩。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮膚細嫩，肌張力低，通貫手。最可能的診斷是（）
A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良
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1.配伍題1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）2歲男孩，智力落后、表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細尖，常伸出于口外，皮膚細膩，右側通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
2.單項選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
3.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行的檢查是（）
A.尿有機酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4二硝基苯肼試驗
4.單項選擇題男，2歲。因間斷抽搐半年就診，患兒出生時正常，生后半年智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。為明確診斷，應進行的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機酸分析
D.血鈣
E.腦電圖
5.單項選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應進行的檢查是（）
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
最新試題
3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）
題型：單項選擇題
為明確診斷應做哪項檢查（）
題型：單項選擇題
7個月嬰兒，體重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲5歲男性，咳嗽4個月，凌晨及活動后加劇，服用多種抗生素無效，服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體：無發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
外觀矮小，全身比例勻稱是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）
題型：配伍題
新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
題型：單項選擇題
為明確確診，應進行的檢查是（）
題型：單項選擇題
小兒腹瀉3天，中度脫水，伴中度酸中毒，血鈉含量是122mmol/L，此患兒補充累積丟失量首選的液體是（）
題型：單項選擇題
最佳的治療方案是（）
題型：單項選擇題
患兒診斷明確后，正確的治療措施是（）
題型：單項選擇題