新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）

外觀矮小，全身比例勻稱(chēng)是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）

一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥，不正確的治療是（）

患兒診斷明確后，正確的治療措施是（）

7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細(xì)胞20個(gè)/HP，顆粒管型0～1個(gè)／HP。診斷為（）

3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）

用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）

對(duì)先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測(cè)定的項(xiàng)目是（）

一嬰兒能獨(dú)坐，并坐得很穩(wěn)，但不會(huì)爬，能無(wú)意識(shí)地發(fā)出復(fù)音，認(rèn)識(shí)生熟人，但不能聽(tīng)懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是（）

男孩3歲，胸骨左緣3～4肋間Ⅲ級(jí)收縮期雜音，肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)，胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為（）