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單項選擇題5歲患兒，面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80cm，腕部X線檢查顯示兩枚骨化中心。為協(xié)助診斷應(yīng)先進行的檢查是（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、FSH測定
D.血鈣、磷檢測
E.TRH興奮試驗

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1.單項選擇題7歲女孩，身高90cm，僅能數(shù)1～20個數(shù)。體檢：面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核?；純涸\斷明確后，正確的治療措施是（）

A.低苯丙氨酸飲食
B.口服腦蛋白水解物、吡拉西坦
C.口服生長激素
D.口服甲狀腺素
E.低銅飲食

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2.單項選擇題7歲女孩，身高90cm，僅能數(shù)1～20個數(shù)。體檢：面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。為明確確診，應(yīng)進行的檢查是（）

A.智能測定
B.血清T3、T4、TSH測定
C.血清生長激素測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿甲苯胺藍試驗

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3.單項選擇題病兒，6個月。因便秘，食欲差，嗜睡，反應(yīng)遲鈍來診。查體：體溫35.5℃，脈搏100次／分，呼吸30次／分，皮膚粗糙，干燥，頭大，頸短，眼距寬，鼻梁低平，腹脹，臍疝。為明確診斷應(yīng)做哪項檢查（）

A.三氯化鐵試驗
B.T3、T4、TSH檢查
C.染色體檢查
D.血離子檢查
E.代謝病篩查

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4.單項選擇題 男嬰，40天，過期產(chǎn)兒。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少動，吃奶尚可，大便兩天1次，色黃。查體：腹脹，有臍疝，肝肋下2cm。血清總膽紅素18.5μmol/L，結(jié)合膽紅素2.1μmol/L，血紅蛋白110g/L，RBC3.8×10⁹/L。
應(yīng)及時給予何種治療（）

A.護肝利膽類藥物
B.外科手術(shù)
C.干甲狀腺片口服
D.應(yīng)用有效抗生素
E.應(yīng)用抗病毒藥

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5.單項選擇題 男嬰，40天，過期產(chǎn)兒。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少動，吃奶尚可，大便兩天1次，色黃。查體：腹脹，有臍疝，肝肋下2cm。血清總膽紅素18.5μmol/L，結(jié)合膽紅素2.1μmol/L，血紅蛋白110g/L，RBC3.8×10⁹/L。
為確診應(yīng)選擇哪項檢查（）

A.血清病毒特異抗體檢測
B.肝膽B(tài)超
C.血T₃、T₄、TSH檢查
D.血培養(yǎng)
E.鋇劑灌腸

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6.配伍題勻稱性矮小的是（）
尿中黏多糖增高的是（）
有黏液性水腫的是（）

A.先天愚型
B.軟骨發(fā)育不全
C.黏多糖病
D.垂體性侏儒癥
E.先天性甲狀腺功能減低癥

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7.配伍題外觀矮小，全身比例勻稱是（）
頭大，四肢短小，智力正常是（）
智能低下，特殊面容是（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.佝僂病
C.軟骨發(fā)育不全
D.垂體性侏儒癥
E.先天性巨結(jié)腸

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8.單項選擇題對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項目是（）

A.血清碘
B.T₃，T₄
C.TSH
D.游離T₃，游離T₄
E.游離T₃，游離T₄，TSH

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9.單項選擇題 男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長為80cm，前囟未閉，乳牙14個，不會走路，皮膚粗糙，反應(yīng)遲鈍。¹³¹Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用（）

A.甲狀腺片
B.碘劑
C.鈣劑
D.生長激素
E.維生素D

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10.單項選擇題一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥，不正確的治療是（）

A.需供給充足的蛋白
B.明確診斷后立即治療
C.應(yīng)終身服用甲狀腺素片
D.需加用碘劑治療
E.供給各種維生素和礦物質(zhì)

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