單項(xiàng)選擇題患兒，6歲，生后發(fā)現(xiàn)陰蒂肥大似陰莖，大陰唇似陰囊。查體：血壓正常，外陰性別難辨，身高+2SD，血鈉140mmol／L，骨齡10歲，染色體核型分析46XX。最可能的診斷是（）
A.3-β羥類固醇脫氫酶缺陷
B.11β-羥化酶缺陷
C.17-羥化酶缺陷
D.18-羥化酶缺陷
E.21-羥化酶缺陷
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1.單項(xiàng)選擇題男嬰，3周，因發(fā)熱3天，嘔吐、精神差1天入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖稍大。測(cè)血清電解質(zhì)鈉126mmol／L，鉀5．8mmol／L，氯91mmol／L，明確診斷為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個(gè)酶缺陷（）
A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11β-羥化酶
C.17-羥化酶
D.18-羥化酶
E.21-羥化酶
2.單項(xiàng)選擇題患兒，男，10歲，多飲，尿量4000～5000ml／d已1個(gè)月。查體：生長(zhǎng)發(fā)育正常，皮膚干燥，小便常規(guī)陰性，尿比重為1．005。尿pH為5血滲透壓298mmol／L，血鈉145mmol／L。最可能的診斷是（）
A.糖尿病
B.腎小管酸中毒
C.慢性腎炎
D.尿崩癥
E.精神性煩渴
3.單項(xiàng)選擇題3歲女孩，身高93cm，發(fā)現(xiàn)乳房增大3個(gè)月，乳暈黑褐色，陰道流血3天。外陰著色，有白色分泌物，否認(rèn)特殊飲食史，家中有避孕藥，骨齡與實(shí)際年齡相當(dāng)，腹部B超檢查子宮增大，卵巢大小正常。最可能的診斷是（）
A.乳房腫物
B.中樞性性早熟
C.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
D.正常女童
E.外源性雌激素影響
4.單項(xiàng)選擇題1．5歲女孩，身高82cm，洗澡時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房增大，無(wú)其他異常表現(xiàn)，否認(rèn)特殊飲食及服藥史，骨齡與實(shí)際年齡相當(dāng)，腹腔B超檢查正常。最可能的診斷是（）
A.乳房腫物
B.中樞性性早熟
C.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
D.正常女童
E.外源性雌激素影響
5.單項(xiàng)選擇題男孩，5歲，系足月順產(chǎn)，出生體重2．2kg，出生身長(zhǎng)46cm，頭圍33cm，嬰兒期無(wú)特殊患病史。但自1歲起，其生長(zhǎng)速度較慢，智力正常。體檢：身高～2．5SD，上、下部量比例為正常，骨齡相當(dāng)于4．8歲，尚無(wú)第二性征，睪丸大小正常，降至陰囊。此患兒最可能的診斷是（）
A.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
B.家族性身材矮小
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
D.生長(zhǎng)激素缺乏
E.甲狀腺功能低下
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苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為（）
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對(duì)于風(fēng)濕熱預(yù)后的估計(jì)和治療的選擇具有重要意義的是（）
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以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項(xiàng)（）
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關(guān)于兒童糖尿病，錯(cuò)誤的是（）
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10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
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風(fēng)濕熱最具有特征性的病理改變是（）
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糖尿病酮癥酸中毒的特征性表現(xiàn)為（）
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1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會(huì)叫人，無(wú)熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
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胰島素應(yīng)用時(shí)最常見的不良反應(yīng)是（）
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關(guān)于黏多糖病的敘述，錯(cuò)誤的是（）
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