單項選擇題男,7個月,出生后經(jīng)常便秘,腹脹,少哭,生長緩慢,運動和智力差。查體:皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃,厚唇,舌大,心臟大,心率慢,腹大,臍疝。最可能的診斷是()

A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良


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1.單項選擇題女孩,4歲,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌體寬大并伸出口外,皮膚粗糙。首選哪項檢查()

A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機酸分析
E.頭顱CT

4.單項選擇題新生兒甲狀腺功能減退的特點,不包括()

A.新生兒生理性黃疸時間延長
B.智力及生長發(fā)育正常
C.胎便排出延遲
D.心音低鈍
E.喂養(yǎng)困難,拒奶,嘔吐

5.單項選擇題散發(fā)性呆小癥的臨床特點中哪項不正確()

A.怕冷、低體溫、四肢涼
B.特殊面容
C.喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘
D.骨齡正常
E.運動、智力發(fā)育落后