單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征,以下說(shuō)法哪個(gè)最正確()

A.原因不明的先天性疾病
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見者


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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥()

A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物蝶呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常

2.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見的類型是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

3.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可用于確診Tumer綜合征()

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

4.單項(xiàng)選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測(cè)定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

5.單項(xiàng)選擇題診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是()

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)