單項(xiàng)選擇題患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話,尿有鼠尿味,查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙,該患兒首選應(yīng)作哪項(xiàng)檢查()
A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,2歲,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后,查體:眼距寬,鼻梁低平,伸舌,皮膚細(xì)嫩。小指短向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫手。此患兒最可能的診斷是()
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
2.單項(xiàng)選擇題男嬰,1歲半,因智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩來(lái)就診,查體:眼距寬、鼻梁低,眼外側(cè)上斜,伸舌,四肢肌張力低下,該患兒最可能陽(yáng)性的檢查結(jié)果是()
A.血T、T下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽(yáng)性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
3.單項(xiàng)選擇題男孩,3歲,因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白皙且抽風(fēng)三次來(lái)就診。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過(guò)氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
4.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月,不會(huì)笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿樣"氣味,毛發(fā)黃,面蒼白,四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
5.單項(xiàng)選擇題患兒,1歲半,生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后,尿有霉臭味,9個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作,診斷為典型苯丙酮尿癥,給予低苯丙氨酸飲食,每日允許攝入量是()
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
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關(guān)于糖原累積病的敘述,錯(cuò)誤的是()
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1歲10個(gè)月男孩,僅能扶立,不會(huì)叫人,無(wú)熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題