單項選擇題小兒4歲，精神、運動發(fā)育均明顯落后，只會說簡單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌，臨床擬診先天愚型，下列哪項檢查具有確診價值？（）
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點
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1.單項選擇題1歲半的兒童，不會獨立行走，不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通貫手。其最大可能的診斷（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.佝僂病活動期
2.單項選擇題患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應進一步做下列哪項檢查（）
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
3.單項選擇題患兒，男性，6個月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾?。ǎ?/a>
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
4.單項選擇題以下哪項敘述不符合先天愚型（）
A.有特殊面容
B.四肢短，關節(jié)過伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大
5.單項選擇題男孩，10個月，母乳喂養(yǎng)，因反復抽搐發(fā)作，智力低下而住院。查體：反應遲鈍，毛發(fā)呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項實驗室檢查對確診無用（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿粘多糖試驗
D.Guthrie試驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗
最新試題
關于風濕熱的治療，正確的是（）
題型：單項選擇題
全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中，不正確的是（）
題型：單項選擇題
關于糖原累積病的敘述，錯誤的是（）
題型：單項選擇題
風濕熱的預后主要取決于（）
題型：單項選擇題
關于肝豆狀核變性，哪項不正確（）
題型：單項選擇題
關于兒童糖尿病，錯誤的是（）
題型：單項選擇題
先天愚型染色體大多是（）
題型：單項選擇題
風濕熱急性期于心尖區(qū)聽到吹風樣收縮雜音和舒張期雜音，表示（）
題型：單項選擇題
10歲患兒，近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
題型：單項選擇題
關于黏多糖病的敘述，錯誤的是（）
題型：單項選擇題