單項(xiàng)選擇題12歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),且智能障礙,伴有頸蹼,頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(tuner綜合征),下列哪項(xiàng)最具有診斷價(jià)值?()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
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1.單項(xiàng)選擇題小兒4歲,精神、運(yùn)動發(fā)育均明顯落后,只會說簡單話,兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,眼外眥上翹,經(jīng)常伸舌,臨床擬診先天愚型,下列哪項(xiàng)檢查具有確診價(jià)值?()
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點(diǎn)
2.單項(xiàng)選擇題1歲半的兒童,不會獨(dú)立行走,不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬,兩眼外眥上斜,低鼻梁,舌伸出口外,通貫手。其最大可能的診斷()
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.佝僂病活動期
3.單項(xiàng)選擇題患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差;懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查()
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
4.單項(xiàng)選擇題患兒,男性,6個(gè)月,抽搐一次,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)淡黃,智力低下,首先考慮哪種疾?。ǎ?/a>
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
5.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()
A.有特殊面容
B.四肢短,關(guān)節(jié)過伸
C.常伴臍疝,小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙,舌肥大
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