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單項選擇題先天愚型的主要特點為（）

A.肥胖、身矮、肝大、低血糖
B.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
C.頭發(fā)黃、藍眼睛、抽搐、智力低下
D.身矮、智力低下、皮膚粗糙
E.特殊面容、智力低下、膚色異常和多發(fā)畸形

1.單項選擇題先天愚型染色體檢查中，下列哪項核型最常見（）

A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）

2.單項選擇題先天愚型染色體核型絕大部分為（）

A.嵌合型21-三體
B.G／D易位型21-三體
C.G／G易位型21-三體
D.標準型21-三體
E.12-三體

3.單項選擇題男，1歲，因生長發(fā)育落后就診。不認識父母，不能獨坐，表情呆滯。生后6個月起反復抽搐發(fā)作，毛發(fā)黃褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的診斷是（）

A.小兒癲癎
B.嬰兒痙攣征
C.甲狀腺功能減低
D.腦癱
E.苯丙酮尿癥

4.單項選擇題1歲半小兒，至今不會獨立行走，智力低下。體檢：兩眼距增寬，兩眼外側上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不寬，舌伸出口外，小指向內彎曲，通貫手。最可能的診斷是（）

A.呆小癥
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良

5.單項選擇題治療先天性甲狀腺功能減低癥的常用藥物是（）

A.糖皮質激素
B.L-甲狀腺素鈉
C.促甲狀腺素
D.促甲狀腺釋放激素
E.促垂體后葉素