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單項(xiàng)選擇題

女孩6歲，于7月8日突然出現(xiàn)高熱，2小時(shí)后抽搐，面色灰暗，四肢涼，血壓下降，心肺未見(jiàn)異常，腦膜刺激征陰性。

為確診，應(yīng)進(jìn)一步檢查（）。

A.血常規(guī)
B.糞常規(guī)
C.腦脊液
D.腦電圖
E.頭部CT

1.填空題糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

2.填空題治療糖原累積病的目的在于（）。

3.填空題糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

4.填空題Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

5.填空題Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

6.填空題肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

7.填空題苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開(kāi)始。

8.填空題典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

9.填空題血友病A是（）因子缺乏癥，血友病B是（）因子缺乏癥，血友病C是（）因子缺乏癥。

10.填空題缺鐵性貧血時(shí)，不是體內(nèi)一有缺鐵即很快出現(xiàn)貧血，要經(jīng)過(guò)以下三個(gè)階段（）、（）、（）。