單項選擇題患兒女，6個月，因“點頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運動發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。應(yīng)首先考慮的診斷為（）
A.低鈣驚厥
B.化膿性腦膜炎
C.低鎂血癥
D.嬰兒痙攣
E.病毒性腦炎
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1.單項選擇題患兒女，6個月，因“點頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運動發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。對診斷最有價值的實驗室檢查是（）
A.血電解質(zhì)
B.腦電圖
C.顱腦CT或MRI
D.顱腦B型超聲
E.腦脊液常規(guī)與生化分析
2.單項選擇題女，4歲，半年來多次發(fā)現(xiàn)尿色混如米湯，尿常規(guī)鏡檢紅細(xì)胞8～10／HP，其父親有腎結(jié)石病史。下列飲食哪項適宜（）
A.高脂飲食
B.高蛋白飲食
C.巧克力
D.果汁
E.低鹽飲食
3.單項選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是（）
A.眼球運動受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高
4.單項選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）
A.α-半乳糖苷酶活性測定
B.b-半乳糖苷酶活性測定
C.己糖胺酶活性測定
D.芳基硫酸酯酶A活性測定
E.線粒體DNA點突變分析
5.單項選擇題男孩，8歲，水腫5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化膿性扁桃體炎，用青霉素治療5天。查體：眼瞼、雙下肢水腫，呈非凹陷性，血壓16／12kPa，尿蛋白（++），紅細(xì)胞滿視野，白細(xì)胞8～10／HP，少量紅細(xì)胞管型，腎功能正常。進(jìn)一步需做哪項檢查對診斷有意義（）
A.紅細(xì)胞沉降率和抗鏈球菌溶血素（ASO）的測定
B.抗鏈球菌溶血素（ASO）和補(bǔ)體的測定
C.膽固醇和蛋白電泳的測定
D.腎臟B超
E.中段尿培養(yǎng)
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下列哪項不是新生兒甲狀腺功能減低癥的特點（）
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